Ahora, una nueva investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UM SOM), ha identificado una proteína crucial en este proceso de traducción. Los hallazgos fueron publicados hoy en el último número de Nature Communications. El estudio es el primero en iluminar en detalle cómo una proteína en particular, que se conoce como la CIB2, permite que la audición funcione.
Estamos muy entusiasmados con estos resultados", expresó el autor principal del estudio, Zubair Ahmed, profesor del Departamento de Otorrinolaringología-Cirugía de Cabeza y Cuello en UM SOM. "Esto nos dice algo nuevo sobre la biología fundamental de cómo funciona la audición a nivel molecular".
La CIB2, que es corto para el calcio y la integrina de unión a la proteína 2, es esencial para la estructura de estereocílios, las estructuras en la parte superior de las células sensoriales del vello en el oído interno. Las estereocilias son extremadamente pequeñas, de menos de medio micrómetro de diámetro, que es aproximadamente la longitud de onda de una luz visible. Cada oído contiene 18.000 células capilares que no se dividen ni regeneran.
El Dr. Ahmed y su colega Saima Riazuddin, profesora del Departamento de Otorrinolaringología-Cirugía de Cabeza y Cuello de UM SOM, junto con sus colaboradores, descubrieron hace cinco años que la CIB2 estaba involucrada en la audición. Desde entonces, han estudiado esta proteína en moscas, ratones, pez cebra y humanos. El nuevo estudio es el primero en explicar el mecanismo detrás de la CIB2 en la audición.
En este estudio, en los ratones genéticamente modificados sin CIB2, así como en los ratones en los que se había insertado una mutación del gen CIB2 humano los investigadores encontraron que la mutación humana afecta la capacidad de la proteína CIB2 para interactuar con otras dos proteínas, TMC1 y TMC2, que son cruciales en el proceso de conversión de sonido a señales eléctricas. Este proceso se conoce como mecanotransducción.
Las personas con esta mutación no pueden convertir las ondas sonoras en señales que el cerebro puede interpretar, por lo que son sordas. Cuando los investigadores insertaron la mutación CIB2 humana en el ratón, encontraron que los ratones eran sordos.
Este es un gran paso en la determinación de la identidad de los componentes clave de la maquinaria molecular que convierte las ondas de sonido en señales eléctricas en el oído interno", dijo el co-autor del estudio, Gregory Frolenkov, del Departamento de Fisiología de la Universidad de Kentucky.El Dr. Ahmed y sus colegas están buscando otras moléculas más allá de CIB2 que juegan un papel clave en el proceso. Además, están explorando terapias potenciales para problemas auditivos relacionados con CIB2. En los ratones, están utilizando la herramienta de edición de genes CRISPR para modificar los genes disfuncionales CIB2.
Sospechan que si esta modificación ocurre en las primeras semanas después del nacimiento, estos ratones, que nacen sordos, podrán oír. Los científicos también están experimentando con la terapia génica, utilizando un virus inofensivo para entregar una copia normal del gen CIB2 normal a ratones bebés que tienen la versión mutada. El Dr. Ahmed dice que los primeros resultados de estos experimentos son intrigantes.
Casi 40 millones de estadounidenses sufren de algún nivel de pérdida auditiva. Esto incluye alrededor de 74.000 niños con sordera profunda y de aparición temprana. Al menos el 50 por ciento de estos casos de sordera se deben a causas genéticas.
No está claro cómo son comunes las mutaciones CIB2 en la población de los Estados Unidos, o qué tan grande es el papel que estas mutaciones desempeñan en la sordera en los seres humanos en todo el mundo. En su investigación sobre un grupo de familias en Pakistán que tienen un mayor riesgo de sordera, el Dr. Ahmed ha encontrado que alrededor del 8 al 9 por ciento parecen tener mutaciones en CIB2.
En general, dice, el gen podría desempeñar un papel en decenas de miles de casos de sordera, y tal vez muchos más que eso. También está estudiando la CIB2 entre la población general. Puede ser que algunas versiones del gen jueguen también un papel en la sordera causada por las condiciones ambientales, creando una predisposición a la pérdida auditiva.
Fuente: http://www.news-medical.net, publicado: viernes 30 de junio, 2017
