El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético que se caracteriza por el crecimiento de tumores benignos y malignos en el sistema nervioso central (SNC) y las vísceras.
Esto puede incluir muchos tipos diferentes de tumores, tales como hemangioblastomas, quistes renales de carcinoma de células renales (CCR) y feocromocitoma.
El nombre proviene de Eugene von Hippel y Arvid Lindau, quienes describieron la retina y otros tumores en 1904 y 1926, respectivamente. Es un trastorno poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 36,000 nacimientos vivos.
La mayoría de estos implican una mutación genética que ha sido heredada de un padre que es portador de la enfermedad, aunque aproximadamente el 20% de los casos son nuevas mutaciones.
Porque
El síndrome de VHL es causado por mutaciones en ciertos genes de supresión tumoral (3p25-26), que da como resultado tumores altamente vasculares.
La mutación genética generalmente se hereda de un padre que se ve afectado por el trastorno, siguiendo un patrón autosómico dominante con alta penetrancia. Esto significa que solo se necesita heredar una copia del gen para que un individuo se vea afectado. Aproximadamente el 20% de los casos presentan una mutación genética espontánea y no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
La formación característica de tumores no comienza, sin embargo, hasta que se adquiere una segunda mutación genética en algún momento de la vida del individuo. No está claro qué causa esta mutación, pero ocurre con el tiempo en casi todos los individuos con la mutación genética heredada.
Presentación del paciente
Las personas pueden presentar el síndrome de VHL en cualquier etapa de la vida, desde la primera infancia hasta las personas mayores. Los diversos tumores son el signo físico primario que puede ser evidente y los tipos de tumores comunes incluyen:
Los hemangioblastomas del SNC afectan aproximadamente a dos tercios de los pacientes con este trastorno, lo que los convierte en el tipo de tumor más común. Aunque son benignos, pueden causar una morbilidad significativa dependiendo de su ubicación en el SNC.
Los hemangioblastomas de la retina afectan hasta al 60% de los pacientes, pero generalmente son asintomáticos hasta que surgen complicaciones, como edema, desprendimiento de retina o glaucoma.
➢ Los feocromocitomas suelen ser benignos, pero pueden causar síntomas como dolores de cabeza, palpitaciones y episodios de signos de shock.
➢ El CCR y los quistes afectan hasta al 60% de los pacientes y generalmente son asintomáticos. El RCC requiere extirpación quirúrgica aunque los quistes generalmente no requieren tratamiento.
➢ Los tumores pancreáticos generalmente son asintomáticos y se detectan con imágenes de diagnóstico. Los tumores benignos generalmente no necesitan extirpación, pero aquellos con potencial metastásico deben tratarse con resección quirúrgica.
➢ Los tumores del saco endolinfático son benignos porque pueden erosionar el hueso en el oído interno, lo que produce tinnitus, vértigo o pérdida de la audición.
➢ Los cistoadenomas epididimarios generalmente son asintomáticos y se encuentran con imágenes de ultrasonido, sin necesidad de tratamiento.
➢ Los cistoadenomas de ligamentos amplios generalmente son asintomáticos y se detectan con técnicas de imagen. El tratamiento solo es necesario en casos raros y sintomáticos.
Diagnóstico
➢ El diagnóstico precoz del síndrome de VHL es preferible para permitir el manejo oportuno del trastorno y reducir el impacto en la esperanza de vida. Anteriormente, la esperanza de vida era de aproximadamente 50 años, pero esto ha mejorado significativamente con la introducción del cribado y el tratamiento temprano.
Los pacientes que tienen familiares con la enfermedad deben someterse a un cribado para detectar la susceptibilidad genética al síndrome. Las pruebas genéticas son muy sensibles para las familias afectadas, pero pueden volverse más complejas para las nuevas mutaciones espontáneas, generalmente debido al mosaicismo. Las pruebas prenatales para el diagnóstico precoz son una opción para las familias con una mutación conocida para el síndrome VHL.
Para ser diagnosticado y ser individual, debe tener múltiples tumores característicos del síndrome o antecedentes familiares del síndrome y un tumor característico.
Clasificación
Hay varios tipos diferentes de mutaciones genéticas, que incluyen:
Tipo 1: puede desarrollar o tipos de tumores, pero bajo riesgo de feocromocitoma
Tipo 2A: los feocromocitomas presentan un riesgo bajo de RCC
Tipo 2B: feocromocitomas presentes con alto riesgo de RCC
Tipo 2C: feocromocitoma solo sin evidencia de otros tumores
Referencias
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/von-hippel-lindau-syndrome
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1463/
http://emedicine.medscape.com/article/1219430-overview#showall
http://www.cancer.net/cancer-types/von-hippel-lindau-syndrome
http://patient.info/doctor/von-hippel-lindau-disease
Fuente: https://www.news-medical.net
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