Exámen universal no es suficiente para niños sordos y con problemas auditivos

La exploración universal de recién nacidos para la pérdida de la audición antes de que salgan del hospital no alcanza para mejorar las habilidades de lengua de los niños que son sordos y duros de la audición, según un nuevo estudio.

Los investigadores del Centro Médico del Hospital de Niños de Cincinnati dicen que al menos el 40 por ciento de los niños con pérdida auditiva tienen la capacidad para niveles de lenguaje más altos, más allá de lo que indican las puntuaciones de los exámenes.


"Hemos enfocado los esfuerzos para que los niños sordos o con problemas de audición obtengan un nivel de lenguaje que a menudo se considera normal o promedio en las evaluaciones estandarizadas", dice Jareen Meinzen-Derr, PhD, epidemióloga de Cincinnati Children's y principal autora de un nuevo estudio. "Pero sus habilidades de lenguaje no son lo suficientemente buenas si tenemos en cuenta sus habilidades cognitivas".

La Dra. Meinzen-Derr dice que hay un desajuste entre el nivel cognitivo de los niños y las expectativas de sus habilidades lingüísticas. Con un enfoque de evaluación ligeramente modificado, los terapeutas serían capaces de reconocer estos desajustes a edades muy tempranas, dice ella, e intervenir para llevar a estos niños a su capacidad.

No deberíamos estar satisfechos con los niveles de lenguaje que son más bajos que la capacidad cognitiva de un niño". 
El estudio se publica en línea en el Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics. Los investigadores realizaron el estudio en dos fases. El primero se desarrolló entre 2011 y 2014 y los niños inscritos entre las edades de 3 y 6 con leve a profunda pérdida auditiva en ambos oídos (bilateral). La segunda fase se inició en 2014 y los niños inscritos hasta los 3 años de edad, también con leve a profunda pérdida auditiva bilateral. Un total de 152 niños fueron matriculados.

Todos los niños recibieron una evaluación del lenguaje y una evaluación neurocognitiva. Un patólogo del habla y lenguaje administró una prueba estandarizada para evaluar las habilidades del lenguaje. Cuarenta y uno por ciento tenía una disparidad significativa entre sus calificaciones lingüísticas y sus puntuaciones cognitivas no verbales, que los investigadores definieron como un "bajo rendimiento de lenguaje".


"Creemos que todos los niños tienen potencial", dice Meinzen-Derr. "Nuestras mediciones nos dan una meta para ese potencial para que por lo menos sepamos cuáles son los objetivos del lenguaje para un niño. Esto también tiene implicaciones para otros aspectos del desarrollo, tales como desarrollo social y más allá de lo exclusivamente académico, es por eso que estamos presionando para una mejor intervención, porque sabemos que podemos hacer mejor las cosas para ayudar a los niños que son sordos o que tienen problemas auditivos ".

Fuentes: https://www.news-medical.net/news/20170926/Universal-screening-not-enough-to-improve-language-skills-of-deaf-and-hard-of-hearing-children.aspx, https://www.cincinnatichildrens.org/news/release/2017/children-hearing-loss, Publicado: Vier/29/sept/2017

No encuentran evidencia de lesión del nervio auditivo después de la exposición al ruido recreativo

Publicado: Vier/29/sept/2017
La exposición a ruidos fuertes durante actividades recreativas comunes se cita extensamente como causa de la "pérdida ocultada de la audiencia." Un nuevo estudio de adultos jóvenes, sin embargo, encuentra que mientras la audición se ve afectada temporalmente después de asistir a un evento fuerte, no hay evidencia de lesión del nervio auditivo o dificultades auditivas permanentes.

El estudio es el primero en buscar una relación causal entre la exposición al ruido recreativo y la función auditiva en los seres humanos. Estudios de roedores han sugerido que ruidos fuertes pueden dañar permanentemente las células nerviosas y capilares en el oído, incluso si no hay un cambio permanente en la sensibilidad del umbral, es decir, es el nivel por debajo del cual ciertos sonidos no pueden ser detectados. Dicha lesión neural se denomina pérdida auditiva oculta, ya que no puede ser detectada por las pruebas auditivas estándar, que buscan un cambio de umbral permanente.


Estos estudios despertaron la alarma acerca de posibles pérdidas auditivas ocultas en humanos y, más recientemente, si el ruido recreativo típico puede causar tal daño.

"Los estudios de roedores sirven de base para la preocupación de que los adolescentes y adultos jóvenes puedan estar en riesgo de lesiones neurales de las fiestas de danza, escuchar música en los auriculares personales y otras actividades comunes", explica el Dr. Colleen Le Prell, profesor de Ciencias de la Audición en la universidad de Tejas en Dallas, los EEUU.

"Sin embargo, el nivel de exposición al ruido en estos estudios de roedores fue muy alto, pero estudios posteriores con una menor exposición al ruido mostraron una reducción o ninguna lesión neural".

Dadas las inquietantes implicaciones de la pérdida auditiva ocultada causada por el ruido recreativo, Le Prell y su equipo evaluaron la función neural y el rendimiento auditivo en adultos jóvenes antes y después de asistir a un evento recreativo intenso. Diferentes personas asistieron a diferentes tipos de eventos, que incluyeron un concierto, un festival de música de varios días, un bar con música en vivo o electrónica y una película. El equipo también buscó cualquier relación entre la historia de exposición de ruido de los participantes en los 12 meses anteriores y sus evaluaciones de base "antes".

El estudio, publicado en la revista de acceso abierto Frontiers in Neuroscience, es el primero en monitorear prospectivamente potenciales cambios en la audición: estudios previos sólo han examinado esto retrospectivamente basado en la historia de exposición al ruido auto-reportado.

En otro primero, los participantes usaron una aplicación de teléfono inteligente para medir el nivel de sonido durante el evento recreativo. Las pruebas incluyeron evaluaciones del oído medio, la función del nervio auditivo y coclear, la determinación del nivel de umbral auditivo y una prueba de palabras en ruido para evaluar qué tan bien los participantes podían entender el habla en ruido de fondo.

El equipo no encontró ninguna relación estadísticamente significativa entre el ruido recreativo retrospectivo y la función neural. Si bien se observó un cambio de umbral temporal en las 24 horas siguientes a la celebración del evento recreativo, el efecto fue generalmente pequeño y desapareció una semana después. Del mismo modo, aunque el rendimiento de palabras en ruido fue menor un día después del evento, no hubo ningún efecto significativo una semana después. Tampoco hubo evidencia de lesión neural después del evento recreativo, ya sea dentro de las 24 horas del evento o una semana después.

A pesar de múltiples llamados a la alarma en los medios de comunicación y en la literatura científica, no encontramos evidencia de que la exposición típica al ruido recreativo esté asociada con una disminución permanente de la función del nervio auditivo o una menor comprensión del habla cuando hay ruido de fondo", dice el Dr. Le Prell.
Esto no significa que todo el ruido de recreo fuerte es seguro, sin embargo. Otros estudios sugieren que es probable que los usuarios de armas de fuego, por ejemplo, corran el riesgo de sufrir lesiones neurales.

"No sabemos dónde comienza el riesgo en los seres humanos para la exposición aguda al ruido recreativo o para la exposición aguda de alto nivel", dice el Dr. Le Prell. "También no sabemos cómo, o si, el riesgo de lesión cambia con la exposición frecuente, repetida del ruido, tal como exposición diaria crónica en un ambiente de trabajo ruidoso."


Aconseja que cualquier persona que experimenta cambios auditivos temporales o "zumbido" en sus oídos (tinnitus) debe proteger su audición en situaciones de ruido futuro. El estudio sugiere que las pruebas de audición en ruido pueden ser más sensibles a la detección de la pérdida auditiva que el estándar actual de pruebas de los umbrales permanentes.

"Si estudios futuros demuestran que la audiencia en ruido es el déficit auditivo más temprano que surge después de la exposición a ruidos fuertes, entonces la prueba de esto en lugar de cambios de umbral puede permitir la detección temprana de la lesión por ruido", dice el Dr. Le Prell.

"Esto es extremadamente relevante para las regulaciones y el monitoreo del ruido ocupacional." Las pruebas de audición en ruido también pueden ser más apropiadas para medir la seguridad de eventos recreativos, así como para evaluar nuevos medicamentos otoprotectores ", dice.

Fuentes: https://www.news-medical.net/news/20170926/Study-finds-no-evidence-of-auditory-nerve-injury-after-recreational-noise-exposure.aspx, http://www.frontiersin.org

(VIDEO): Durante un partido de la Champions, futbolista pide cambio por problemas auditivos

Existe el infierno turco en el fútbol. Se llama Vodafone Park de Estambul. El estadio del Besiktas provocó que el jugador alemán del RB Leipzig, Timo Werner, se tuviera que retirar del césped por problemas de audición. 

Werner no soportó el ruido ensordecedor, nunca mejor dicho, de los aficionados turcos y una atmósfera de una grada con altos decibelios.


Timo Werner se llevó las manos a los oídos en diferentes momentos del encuentro. No podía aguantar. Hasta que fue sustituido, en el minuto 30 del partido, tras pedir unos tapones e, incluso, sufrir problemas circulatorios.

Nunca he visto una atmósfera como esta en mi vida. No pude concentrarme en el partido. Pedí unos tapones y tampoco me ayudó. Todavía no me siento bien”, manifestó el futbolista alemán al acabar el partido, según el medio turco CapaMag Spor.
El estadio de Estambul es uno de los más hostiles de Europa.

El partido acabó con victoria del equipo turco. Triunfo del Besiktas (2-0) ante el RB Leipzig en el segundo encuentro de la fase de grupos de la Champions. La noticia son los motivos del cambio de un jugador que reconoce que sufrió por el ruido de la grada.
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En varios momentos del partido se le pudo ver tapándose los oídos para soportar el habitual ambiente de los campos turcos. Además, Werner solicitó al banquillo unos tapones auditivos que tampoco le hicieron efecto.


Timo Werner es uno de los jugadores que está en la agenda de fichajes del Real Madrid como opción para reforzar la delantera. Lo que nadie se esperaba, es que pudiera tener esos problemas de audición en un partido de la Champions.

Fuentes: http://www.marca.com, https://intereconomia.com, www.elambito.com, Publicado: Juev/28/09/2017

Estudio muestra relación entre el tinnitus, la ansiedad, la depresión, y el sueño

El tinnitus está relacionado con ansiedad, depresión, menor duración del sueño y un mayor número de días de baja en el trabajo.

Según un estudio estadounidense, el tinnitus se asocia con ansiedad, depresión, menor duración del sueño, y un mayor número de días de baja en el trabajo. Es más, era más probable que las personas que informaban sobre síntomas de tinnitus como “grandes” o “muy grandes” informaran también sobre síntomas de ansiedad y depresión que los que no tienen tinnitus o los que dijeron que su tinnitus no era un problema grave.


El estudio transversal demuestra una relación entre el tinnitus auto evaluable y la experiencia de ansiedad y depresión. Según el estudio, también cabe destacar que los que tienen tinnitus reportaron menos horas de sueño de media por noche y un mayor número de días de baja en el trabajo de media en comparación a los que no reportaron tinnitus.

Además, el estudio muestra que era de cuatro a seis veces más probable que los que reportaron los síntomas de tinnitus como “grandes” o “muy grandes”  reportaran síntomas de ansiedad y depresión que otros, y por tanto parece que hay una relación entre el grado de tinnitus y la ansiedad, así como la depresión.

Tinnitus y comorbilidades

El tinnitus es la percepción del sonido aunque no se produzca un estímulo auditivo externo. Se sabe que este trastorno está correlacionado con problemas psiquiátricos, físicos y sociales. Trastornos psiquiátricos como la ansiedad y la depresión pueden ser comunes en pacientes con tinnitus crónico.

Según este estudio, un 26,1% de las personas con tinnitus reportaron ansiedad, mientras que solo un 9,2% de los que no reportaron tinnitus en los últimos 12 meses reportaron un problema de ansiedad. Del mismo modo, un 25,6% de los que tienen tinnitus reportaron problemas con la depresión en los 12 meses precedentes, mientras que solo un 9,1% de los que no tienen tinnitus reportaron síntomas de depresión.


Asimismo, los que padecen tinnitus reportaron que dormían unas siete horas por noche de media, mientras que los que no reportaron tinnitus tenían una media de 7,21 horas de sueño. La media de días de baja en el trabajo en los últimos 12 meses era de 6,94 entre los pacientes de tinnitus en comparación a 3,79 entre los que no lo eran.

El estudio

El estudio fue realizado por investigadores de la Universidad de California y la Facultad de Medicina de Harvard, que analizaron las National Health Interview Series (NHIS por sus siglas en inglés), es decir, las series de entrevistas de sanidad nacional.

El estudio “Relationships Between Tinnitus and the Prevalence of Anxiety and Depression” (“Relaciones entre tinnitus y la prevalencia de ansiedad y depresión”) se publicó en la revista The Laryngoscope 127 en febrero de 2017.

Fuente: http://www.hear-it.org, The Laryngoscope

Antioxidantes y antiinflamatorios podrían proteger frente a la sordera

El proyecto Evaluación de nuevas terapias para la prevención de la hipoacusia neurosensorial, en el que participan el HUPA, el CSIC, la UAM y el ISCIII, está demostrando la utilidad terapéutica de combinar sustancias antioxidantes y antiinflamatorias en modelos animales de hipoacusia inducida por fármacos ototóxicos y por exposición al ruido. Podría tener una aplicación clínica en un futuro cercano.

La ministra de Sanidad, Dolors Montserrat, entregó el 5 de julio el premio Fiapas al equipo liderado por la jefa de Servicio de Otorrinolaringología del HUPA, Teresa Rivera Rodríguez (a su izquierda) (Hospital Universitario Príncipe de Asturias)



Un trabajo experimental en el que participa el Servicio de Otorrinolaringología del Hospital Universitario Príncipe de Asturias (HUPA) de Alcalá de Henares está demostrando la utilidad terapéutica de combinar sustancias antioxidantes y antiinflamatorias en modelos animales de hipoacusia inducida por fármacos ototóxicos y por exposición al ruido.

La investigación realizada con ratas y ratones puede tener una aplicación clínica en un futuro cercano al haber puesto de relieve el efecto protector de dichas sustancias sobre la audición y el oído.

El proyecto Evaluación de nuevas terapias para la prevención de la hipoacusia neurosensorial está liderado por la jefa del Servicio de Otorrinolaringología del HUPA, Teresa Rivera Rodríguez y ha sido financiado por el Fondo de Investigación en Salud, del Instituto de Salud Carlos III, perteneciente al Ministerio de Economía, Industria y Competitividad.

Este trabajo se ha realizado por un equipo formado por dos grupos de investigación, uno clínico y otro básico. En el clínico, además de Rivera Rodríguez, también forman parte dos médicos del Servicio (Fernando García-Alcántara y Lorena Sanz). La investigadora Isabel Varela-Nieto, del CSIC, Universidad Autónoma y el Instituto de Salud Carlos III, lidera el grupo que completan Silvia Murillo-Cuesta y Lourdes Rodríguez de la Rosa.


El trabajo ha sido reconocido recientemente con el XV Premio FIAPAS -la ministra de Sanidad, Dolors Montserrat, hizo entrega del mismo el pasado 5 de julio- que concede la Confederación Española de Familias de Personas Sordas por su contribución a mejorar la calidad de vida de las personas sordas. Además, y relacionado con esta investigación premiada, se ha traducido en artículos de Otolaryngology Head and Neck Surgery, Current Drug Delivery y Frontiers in Aging Neuroscience y está pendiente de publicarse en Hearing Research.

La sordera es un importante problema de salud pública debido a su elevada prevalencia e impacto en la calidad de vida de la población. En todas las etapas de la vida hay factores ambientales que contribuyen a la pérdida auditiva, siendo los más destacados el ruido y las sustancias ototóxicas. En los niños la hipoacusia repercute en la adquisición del lenguaje y en los adultos dificulta la integración social y se asocia con la progresión del deterioro cognitivo.

En la actualidad no existe un tratamiento farmacológico reparador para ninguna de las formas de sordera, disponiéndose sólo de terapias de sustitución con dispositivos (audífonos e implantes auditivos). Resulta esencial la investigación de nuevas terapias preventivas, reparadoras y regeneradoras de la audición.

En España existe más de un millón de personas (1.064.000 personas, según el Instituto Nacional de Estadística) con una discapacidad auditiva de distinto tipo y grado. De ellas, más del 98 por ciento utiliza la lengua oral para comunicarse. Según el INE, 13.300 personas son las que emplean la lengua de signos.


El 8% de la población en España, con problemas auditivos

El 8 por ciento de la población en España (más de 3 millones y medio de personas) tiene problemas auditivos, de distinto tipo y grado, que les plantean dificultades para entender una conversación en un tono de voz normal, sin prótesis auditivas. Además, una de cada mil personas de la población general adquiere la sordera a lo largo de su vida.

La hipoacusia también afecta a cinco de cada mil recién nacidos, lo que supone en nuestro país que casi 2.500 nuevas familias cuentan con un hijo sordo cada año. De hecho, más del 97 por ciento de los niños sordos nacen en familias con padres y madres oyentes.

Artículo original: http://otorrinolaringologia.diariomedico.com, publicado: Lun/25/sept/2017

Investigadores usan terapia génica para restaurar la audición y el equilibrio en modelos de ratones

La pérdida auditiva, a veces asociada con otros trastornos como los defectos del equilibrio, es el déficit sensorial más común, que afecta a más de 280 millones de personas en todo el mundo, según la OMS. 

 En Francia, uno de cada 700 niños nace con una pérdida auditiva severa o profunda, y uno de cada 1.000 pierde su sentido de la audición antes de la edad adulta. En los últimos 20 años, los científicos han realizado notables progresos en el desciframiento de los orígenes genéticos de la pérdida auditiva congénita hereditaria, que suele ser causada por disfunción del oído interno.


El oído interno comprende el órgano auditivo o la cóclea, junto con los cinco órganos del equilibrio (el sacculo, el utrículo y los tres canales semicirculares), que contienen las células sensoriales, o células capilares, que detectan las vibraciones mecánicas y las convierten en señales eléctricas.

Hasta la fecha, las mutaciones en más de 100 genes se han asociado con defectos del oído interno, y se estima que las mutaciones en más de 100 genes pueden causar formas genéticas de sordera. Las diversas formas hereditarias de pérdida auditiva incluyen el síndrome de Usher tipo 1 (USH1), una forma clínica particularmente severa de sordo-ceguera, y específicamente la forma genética USH1G.

Los pacientes de USH1G son profundamente sordos y no tienen función de equilibrio al nacer, y sufren posteriormente de pérdida de visión de inicio prepuberal que conduce a la ceguera. El síndrome USH1G se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína sans, que es esencial para la cohesión del haz de pelo de las células ciliadas del oído interno.

Los pacientes con pérdida auditiva y disfunción del equilibrio están actualmente equipados con prótesis auditivas y pueden recibir terapia de rehabilitación de equilibrio, pero los resultados son variables. Una alternativa posible para tratar tales defectos hereditarios del oído interno es la terapia génica.

Este enfoque implica la transferencia de una copia sana (no mutante) del gen defectuoso para restaurar la expresión de la proteína que falta. Hasta ahora, los intentos de terapia génica sólo han dado como resultado mejoras parciales de la audición en modelos de ratones de formas de sordera humana específicas que no incluían anomalías graves en la estructura de las células capilares.

En este contexto, los científicos del Instituto Pasteur, del Inserm, CNRS, Collège de France, de la Universidad Pierre et Marie Curie y de la Universidad Clermont Auvergne han logrado restaurar la audición y el equilibrio en un modelo murino del síndrome USH1G mediante terapia génica.

Con una sola inyección local del gen USH1G justo después del nacimiento, los científicos observaron una restauración de la estructura y la función mecanosensorial de los haces de pelo del oído interno - profundamente dañados antes del nacimiento -, dando como resultado una recuperación parcial a largo plazo de la audición y completa recuperación de la función vestibular en estos ratones.

Estos resultados inesperadamente establecen que los defectos del oído interno debido a anomalías morfogenéticas mayores del haz de pelo pueden revertirse incluso después del nacimiento, con una eficacia duradera, mediante terapia génica.

Los científicos inyectaron el gen USH1G en el oído interno utilizando el inocuo virus AAV8, que les permitió dirigirse específicamente a las células ciliadas. La expresión del gen terapéutico se detectó 48 horas después de la inyección.

El equipo demostró que una sola inyección para restaurar la producción y localización de la proteína que falta en las células ciliadas mejoró con éxito las funciones de la audición y el equilibrio en los ratones jóvenes. Estos hallazgos sugieren que la proteína terapéutica fue capaz de interactuar normalmente con sus socios de unión entre el complejo molecular USH1 (las proteínas cadherina 23, protocadherina 15, miosina VIIA y armonina), como se requiere para que el aparato de transducción mecanoeléctrico del haz de cabello funcione correctamente .


Como explica Saaïd Safieddine, Directora de Investigación del CNRS en el Instituto Pasteur y coautora del estudio con la profesora Christine Petit (directora de la Unidad de Genética y Fisiología del Instituto Pasteur), "acabamos de demostrar que es posible corregir parcialmente una forma específica de pérdida auditiva hereditaria acompañada de problemas de equilibrio utilizando la terapia génica local realizada después de la embriogénesis del oído, afectada principalmente por la mutación responsable del trastorno, lo que sugiere que la ventana temporal para el tratamiento eficaz del síndrome USH1 utilizando la terapia génica puede ser mayor de lo inicialmente pensado. "

Este estudio representa un paso significativo hacia el desarrollo de ensayos clínicos en terapia génica para el tratamiento curativo de la sordera hereditaria y la pérdida de equilibrio en seres humanos.

Fuentes: 1 - https://www.pasteur.fr/en/usher-syndrome-gene-therapy-restores-hearing-and-balance, 2- https://www.news-medical.net/news/20170922/Researchers-use-gene-therapy-to-restore-hearing-and-balance-in-mouse-model-of-Usher-syndrome.aspx, Publicado: Sáb/23/sept/2017

MED-EL presenta el primer implante coclear del mundo alimentado por carga inalámbrica

MED-EL, un proveedor líder de sistemas de implantes auditivos, ha lanzado el primer procesador de audio del implante coclear del mundo que cuentan con carga inalámbrica en la 61ª Conferencia Nacional de Otorrinolaringología, y Conferencia de Cirugía de Cabeza y Cuello de Austria.

Utilizando un diseño innovador, el RONDO 2 libera a los usuarios de implantes de la necesidad de reemplazar regularmente las baterías, haciendo que el dispositivo sea fácil de usar, más rentable y amigable con el medio ambiente.


La carga inalámbrica permite a los usuarios alimentar su implante con 18 horas de duración de la batería por cada carga de cuatro horas, ofreciendo a los usuarios un día completo de audición de una carga durante la noche.

También ahorra a los usuarios la molestia de reemplazar las baterías desechables que alimentan el dispositivo. En un solo año, la alimentación del dispositivo cada día requeriría más de 700 baterías, con un costo de más de £ 330.

Estamos tan acostumbrados a cargar nuestros dispositivos en casa durante la noche", dice Gregor Dittrich, Director de Gestión de Productos de MED-EL. "Usted carga su teléfono y tableta de esta manera, así que ¿por qué no su procesador de audio? Es el siguiente paso lógico para los implantes cocleares y estamos tan emocionados de ser pioneros en el camino hacia adelante ".
Los implantes cocleares son pequeños dispositivos implantables que permiten a las personas con pérdida auditiva profunda experimentar la sensación de sonido al estimular eléctricamente el oído interno.


RONDO 2 es la parte externa del implante, conectada magnéticamente en la cabeza, y funciona como un procesador de audio, recogiendo y transmitiendo sonido al implante interno. El RONDO 2 combina de forma única una bobina transmisora, unidad de control y fuente de alimentación en un solo dispositivo - un procesador de unidad única - lo que significa que se puede usar con gafas o se oculta completamente debajo del cabello.

RONDO 2, y sus accesorios, estarán disponibles a partir de finales de 2017.

Fuentes: http://www.medel.com/int/rondo2, https://www.news-medical.net/news/20170921/MED-EL-introduces-worlde28099s-first-cochlear-implant-powered-by-wireless-charging.aspx, Publicado: Sáb/23/sept/2017 

Científicos dan un paso importante hacia la terapia génica para pacientes sordos

Los científicos de la Universidad Estatal de Oregon han dado un paso importante hacia la terapia génica para pacientes sordos desarrollando una manera de estudiar mejor una gran proteína esencial para la audición y encontrar una versión truncada de la misma. 

Las mutaciones en la proteína, la otoferlina, están relacionadas con una pérdida auditiva congénita grave, un tipo común de sordera en la que los pacientes no pueden oír casi nada.


La investigación sugiere que la otoferlina, que está en la cóclea del oído interno, actúa como una proteína ligadora sensible al calcio. El estudio también muestra que una mutación en otoferlin debilita la unión entre la proteína y una sinapsis de calcio en el oído, y las deficiencias en esa interacción podría estar en la raíz de la pérdida auditiva relacionada con la otoferlina.

El tamaño de la molécula de otoferlina y su baja solubilidad han hecho difícil el estudio, incluyendo cómo funciona la otoferlina de manera diferente que otro sensor de calcio neuronal en el cerebro, la sinaptotagmina.

Para combatir esos desafíos, los investigadores del Oregon State University College of Science desarrollaron un ensayo de titulación de unión de colocalización de una sola molécula - smCoBRA - para estudiar cuantitativamente la otoferlina.

Muchos genes tienen una gran variedad funciones, pero la otoferlina sólo parece tener un solo propósito y que es codificar el sonido en las células capilares sensoriales en el oído interno. Y las pequeñas mutaciones en la otoferlina hacen que la gente sea profundamente sorda, manifestó el autor Colin Johnson, profesor asociado de bioquímica y biofísica.
El trabajo de Johnson y colaboradores en el Departamento de Física y Departamento de Bioquímica y Biofísica proporciona una explicación a nivel molecular para la observación de que otoferlin y synaptotagmin no tienen el mismo papel funcional.

La investigación, realizada utilizando proteína recombinante a partir de lisado celular aislado in vitro, también valida una metodología para caracterizar grandes, proteínas de membrana multivalente en general.

"El gen de la otoferlina es realmente grande, y hace una proteína enorme", explicó  Johnson. "El método tradicional para hacer una proteína recombinante es el uso de E. coli, pero odian las grandes proteínas. Este papel surgió con una manera de superar ese desafío.

"Estábamos tratando de acortar el gen, para encontrar una forma truncada que se puede utilizar para la terapia génica. Hay un límite de tamaño en términos de lo que se puede empaquetar en el vehículo de entrega de genes, y la otoferlina es demasiado grande. Este es el santo grial , tratando de encontrar una versión en miniatura de otoferlin que se puede empaquetar en el vehículo de entrega y luego esperar que el paciente pueda comenzar a oír".


El tamaño de Otoferlin ha impedido los experimentos de rescate en los que un ARNm modificado para la otoferlina se transfecta en un modelo animal para reemplazar un gen otoferlin suprimido o destruido que causa la sordera.

Fuentes: 1 - https://www.news-medical.net/news/20170919/Scientists-take-important-step-toward-gene-therapy-for-deaf-patients.aspx 
2 - http://oregonstate.edu/ua/ncs/archives/2017/sep/new-assay-leads-step-toward-gene-therapy-deaf-patients, Publicado: Vier/22/sept/2017

Nuevo estudio encontró que el tinnitus crónico está relacionado con cambios en ciertas redes cerebrales

El tinnitus, un zumbido crónico en los oídos, ha eludido el tratamiento médico y la comprensión científica. 

Un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Illinois encontró que el tinnitus crónico está asociado con cambios en ciertas redes en el cerebro, y además, esos cambios hacen que el cerebro permanezca más en la atención y menos en reposo.


El hallazgo proporciona a los pacientes la validación de sus experiencias y la esperanza de futuras opciones de tratamiento.

El tinnitus es invisible, no puede ser medido por ningún dispositivo que tengamos, la forma en que podemos medir la diabetes o la hipertensión", dijo la líder del estudio Fatima Husain, profesora de ciencia del habla y la audición en la Universidad de Illinois.

  "Así que usted puede tener este sonido constante en su cabeza, pero nadie más puede oírlo y puede que no te crean. Pueden pensar que todo está en tu imaginación. Médicamente, sólo podemos manejar algunos síntomas, no curarlo, porque no entendemos qué es lo que lo causa ".

Un factor que ha complicado la investigación del tinnitus es la variabilidad en la población de pacientes. Hay muchas variables, por ejemplo, duración, causa, gravedad, pérdida auditiva concurrente, edad, tipo de sonido, qué oído y más - que han llevado a resultados de estudio inconsistentes.

Hemos estado tan hundidos por la variabilidad que encontrar todo lo que es consistente, que nos da una métrica objetiva para el tinnitus, es muy emocionante", dijo Husain, quien también está afiliado al programa de neurociencia y al Instituto Beckman de Ciencia y Tecnología Avanzada en Illinois.
Utilizando la resonancia magnética funcional para buscar patrones a través de la función cerebral y la estructura, el nuevo estudio encontró que el tinnitus está  de hecho, en la cabeza de los oyentes en una región del cerebro llamada precúneo, para ser precisos.

El precúneo está conectado a dos redes inversamente relacionadas en el cerebro: la red de atención dorsal, que está activa cuando algo sostiene la atención de una persona; y la red de modo predeterminado, que son las funciones de "fondo" del cerebro cuando la persona está en reposo y no pensando en nada en particular.

"Cuando la red de modo predeterminado está activada, la red de atención dorsal está desactivada y viceversa. Encontramos que el precúneo en los pacientes con tinnitus parece estar desempeñando un papel en esa relación", dijo Sara Schmidt, estudiante de posgrado en el programa de neurociencia y el primer autor del documento.

Los investigadores encontraron que, en pacientes con tinnitus crónico, el precúneo está más conectado a la red de atención dorsal y menos conectado a la red de modo predeterminado. Además, a medida que aumentaba la gravedad del tinnitus, también lo hacían los efectos observados en las redes neuronales. Los resultados fueron publicados en la revista NeuroImage: Clinical.

"Para los pacientes, esto es la validación de que aquí hay algo relacionado con el tinnitus que es objetivo e invariable,, dijo Husain. "También implica que los pacientes no están realmente en reposo, incluso cuando descansan. Esto podría explicar por qué muchos reportan estar cansados más a menudo. Además, su atención puede ser más comprometida con su tinnitus de lo necesario, y que puede disminuir su atención a otras cosas. Si tienes tinnitus molesto, esta puede ser la razón por la que tienes problemas de concentración ".


Sin embargo, los pacientes con tinnitus de aparición reciente no mostraron las diferencias en la conectividad del precuneus. Sus escaneos se parecían más a los grupos de control, lo que plantea la cuestión de cuándo y cómo los cambios en la conectividad cerebral comienzan y si se pueden prevenir o disminuir.

"No sabemos qué va a pasar a los pacientes de reciente aparición más tarde,por lo que el siguiente paso es hacer un estudio longitudinal para seguir a las personas después de desarrollar tinnitus y ver si podemos detectar cuando estos tipos de cambios con el precúneo comienzan a suceder", dijo Schmidt.

Los investigadores esperan que sus hallazgos generen nuevos caminos para la investigación futura, proporcionando una métrica invariante para buscar y directrices para grupos de pacientes. "Saber que la duración y la gravedad son factores es importante, y puede ayudar a guiar el diseño del estudio futuro. Podemos mirar subgrupos y ver las diferencias", dijo Schmidt.

El grupo de Husain actualmente está llevando a cabo un estudio para ver el tinnitus a través de las poblaciones militares y civiles.

Fuentes: https://news.illinois.edu/blog/view/6367/547435, https://www.news-medical.net/news/20170826/Chronic-tinnitus-linked-to-changes-in-certain-brain-networks.aspx, publicado: Juev/21/sept/2017